Здоровье - Редкие Заболевания - Синдром Костелло
Anton | Просмотров: 228
Редкие Заболевания



Синдром редко наблюдается в мире в целом, синдром Костелло вызвана мутациями Гена ХРАС. Он отвечает за неконтролируемый рост клеток в организме человека, что приводит к как раковые, а также опухоли нераковые. В основном генетическое заболевание, синдром Костелло ведет к замедленному развитию систем организма у детей. Возникновение этой болезни является редким и очень немногие развивают этот синдром. Наряду с задержкой развития, умственной отсталостью, развитие складки кожи, и необычная гибкость в суставах конечностей, характерны для синдрома. Связанные симптомы этого редкого заболевания, проблемы с сердцем, такие как учащенное сердцебиение, опухание тканей сердца и некоторых дефектов в таких своих конструкционных развития. Явление разрастания тканей сердца и учащенное сердцебиение называют как гипертрофическая кардиомиопатия и тахикардия.

--- Странные Медицинские Условия

Причины
Синдром Костелло вызвана мутацией Гена ХРАС. Эти мутации приводят к синтезу белка, называемого Н-РАН. Тело начинает производить клетки без какого-либо внешнего сигнала. Н-РАН белка вызывает неконтролируемый рост клеток, что приводит к развитию опухолей, которая может быть злокачественной или доброкачественной.

--- Синдром Стендаля: опыт перегружены искусства

Признаки и симптомы
Дети, которые страдают от синдрома Костелло, подвержены развитию различных видов опухолей, которые могут быть как злокачественными, а также незлокачественные. Опухоли нераковые называются папилломами. Развитие этих опухолей встречаются на лице, возле носа и рта. На территории возле ануса, тоже показывают такой вид опухоли. Кожа на руках и ногах становится рыхлой и темной.

Рабдомиосаркомы, рака соединительной ткани, наблюдается среди пациентов, страдающих от этого синдрома. Опухоль из нервных клеток, которые встречается у детей в результате этот синдром, называется нейробластома. Рак мочевого пузыря, называется переходно-клеточной карциномы, также развивается у детей из-за этого синдрома.

Снижение гормона роста задерживает рост у детей, что влияет на их рост. Есть вероятность, что симптомы пациентов, страдающих от этого синдрома может быть путать с Нунаном и/или синдром Cardiofaciocutaneous.

Лечение
Там нет никакого лечения для этого синдрома. Однако, рак препарат, ингибитор Farnesyltransferase хранить чек на действия Н-РАН белка. Ловастатин тоже Лекарство, как известно, влияют на работу ч-белка РАН. Ингибитор МЕК также может быть использовано для лечения синдрома.

Доступных вариантов лечения для этого синдрома, на сегодняшний день, сосредоточить внимание на различные нарушения и симптомы, связанные с синдромом. Больного лечат различные методы лечения, которые являются как физические, так и профессиональных. Она способствует развитию организма в надлежащем порядке и помогает достичь полного потенциала. Изменения в уровне артериального давления, рост опухоли и различных ортопедических проблем осуществляется на долгосрочной основе.

Лечение включает в себя много сложностей и рисков. Число детей, страдающих от синдрома очень меньше. Это создает проблемы для тестирования лекарств, разработанных для лечения. Тем не менее, предпринимаются попытки использовать животных для тестирования лекарств.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Синдром Костелло