Здоровье - Редкие Заболевания - Синдром Костелло
Anton | Просмотров: 8
Редкие Заболевания



Синдром редко наблюдается в мире в целом, синдром Костелло вызвана мутациями Гена ХРАС. Он отвечает за неконтролируемый рост клеток в организме человека, что приводит к как раковые, а также опухоли нераковые. В основном генетическое заболевание, синдром Костелло ведет к замедленному развитию систем организма у детей. Возникновение этой болезни является редким и очень немногие развивают этот синдром. Наряду с задержкой развития, умственной отсталостью, развитие складки кожи, и необычная гибкость в суставах конечностей, характерны для синдрома. Связанные симптомы этого редкого заболевания, проблемы с сердцем, такие как учащенное сердцебиение, опухание тканей сердца и некоторых дефектов в таких своих конструкционных развития. Явление разрастания тканей сердца и учащенное сердцебиение называют как гипертрофическая кардиомиопатия и тахикардия.

Причины
Синдром Костелло вызвана мутацией Гена ХРАС. Эти мутации приводят к синтезу белка, называемого Н-РАН. Тело начинает производить клетки без какого-либо внешнего сигнала. Н-РАН белка вызывает неконтролируемый рост клеток, что приводит к развитию опухолей, которая может быть злокачественной или доброкачественной.

Признаки и симптомы
Дети, которые страдают от синдрома Костелло, подвержены развитию различных видов опухолей, которые могут быть как злокачественными, а также незлокачественные. Опухоли нераковые называются папилломами. Развитие этих опухолей встречаются на лице, возле носа и рта. На территории возле ануса, тоже показывают такой вид опухоли. Кожа на руках и ногах становится рыхлой и темной.

Рабдомиосаркомы, рака соединительной ткани, наблюдается среди пациентов, страдающих от этого синдрома. Опухоль из нервных клеток, которые встречается у детей в результате этот синдром, называется нейробластома. Рак мочевого пузыря, называется переходно-клеточной карциномы, также развивается у детей из-за этого синдрома.

Снижение гормона роста задерживает рост у детей, что влияет на их рост. Есть вероятность, что симптомы пациентов, страдающих от этого синдрома может быть путать с Нунаном и/или синдром Cardiofaciocutaneous.

Лечение
Там нет никакого лечения для этого синдрома. Однако, рак препарат, ингибитор Farnesyltransferase хранить чек на действия Н-РАН белка. Ловастатин тоже Лекарство, как известно, влияют на работу ч-белка РАН. Ингибитор МЕК также может быть использовано для лечения синдрома.

Доступных вариантов лечения для этого синдрома, на сегодняшний день, сосредоточить внимание на различные нарушения и симптомы, связанные с синдромом. Больного лечат различные методы лечения, которые являются как физические, так и профессиональных. Она способствует развитию организма в надлежащем порядке и помогает достичь полного потенциала. Изменения в уровне артериального давления, рост опухоли и различных ортопедических проблем осуществляется на долгосрочной основе.

Лечение включает в себя много сложностей и рисков. Число детей, страдающих от синдрома очень меньше. Это создает проблемы для тестирования лекарств, разработанных для лечения. Тем не менее, предпринимаются попытки использовать животных для тестирования лекарств.



Похожие статьи


Странные Медицинские Условия
Синдром Стендаля: опыт перегружены искусства

Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: три + четыре =



Синдром Костелло